تالاسمی
تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز تأثیر دارد. افراد مبتلا به تالاسمی، گلبول‌های قرمز و هموگلوبین بسیار کمی دارند و ممکن است گلبول‌های قرمز خون بسیار کوچک باشند. تالاسمی، شایع‌ترین اختلال هموگلوبین ارثی است و تأثیر آن می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
فهرست مطالب
تالاسمی چیست؟
تالاسمی نوعی بیماری کم خونی است که در آن، سطح هموگلوبین در بدن کاهش می‌یابد یا به طور غیرطبیعی تولید می‌شود. این کاهش در سطح هموگلوبین باعث کاهش اکسیژن به سلول‌های قرمز خون می‌شود و در نتیجه تعداد این سلول‌ها نیز کاهش می‌یابد. به عبارت دیگر، در این بیماری، کمبود اکسیژن وجود دارد که منجر به علائمی مانند خستگی و ضعف شدید می‌شود. در موارد پیشرفته، تالاسمی ممکن است به خطر جان فرد بیانجامد.
علائم و نشانه‌های تالاسمی
علائم تالاسمی بسته به نوع آن متفاوت است. در افراد مبتلا به تالاسمی خفیف، این بیماری علائمی از خود بروز نمی دهد. اما در تالاسمی متوسط و شدید، ممکن است علائمی مانند خستگی، تپش قلب و ضعف وجود داشته باشد.
در کودکان نیز، تالاسمی با علائمی همچون رشد غیر طبیعی استخوان‌ها و اسهال همراه است. علاوه بر این ممکن است شامل علائم دیگری در افراد مبتلا به تالاسمی باشیم که عبارتند از :
- بزرگ شدن طحال و کبد و در نتیجه تورم ناحیه شکم
- زردی پوست
- تیرگی ادرار
- ناهنجاری در رشد استخوان‌های صورت
تشخیص تالاسمی
بیش تر افرادی که به تالاسمی متوسط تا شدید مبتلا هستند، از کودکی و معمولا از سن 2 سالگی تشخیص داده می شود. در صورتی که فرد هیچ علامتی نداشته باشد، ممکن است تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشد، از ناقل بودن خود آگاه نشود. از روش های تشخیص تالاسمی عبارتند از :
آزمایش خون می‌تواند تشخیص دهد که آیا فرد ناقل بیماری تالاسمی است یا این که واقعا دچار این بیماری شده است. در ادامه روش‌های آزمایشی که پزشکان برای تشخیص استفاده می‌کنند آورده شده است:
شمارش کامل خون (CBC)
این آزمایش می‌تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول‌های قرمز خون را بررسی کند.
شمارش رتیکولوسیت‌ها
میزان سرعت تولید و آزاد شدن رتیکولوسیت‌ها یا گلبول‌های قرمز نابالغ توسط مغز استخوان بررسی می‌شود. رتیکولوسیت‌ها معمولاً حدود 2 روز در جریان خون حضور دارند تا به گلبول‌های قرمز بالغ تبدیل شوند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول‌های قرمز خون یک فرد سالم رتیکولوسیت هستند.
سطح آهن
این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا علت کم خونی، از جمله تالاسمی یا کمبود آهن را تعیین کند. در تالاسمی، کمبود آهن علت اصلی نیست.
آزمایش ژنتیکی
تجزیه و تحلیل DNA نشان می‌دهد که آیا فرد تالاسمی دارد یا ژن‌های جهش یافته‌ای را حمل می‌کند.
آزمایش های قبل از به دنیا آمدن نوزاد
این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا جنین تالاسمی دارد یا خیر و به چه میزان ممکن است شدید باشد.
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
در این روش، یک نمونه از بافت پرزهای کوریونی برای آزمایش برداشت می‌شود، معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری.
آمینوسنتز
در این روش، کارشناسان آزمایشگاه نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را در حدود هفدهمین هفته بارداری جهت آزمایش می‌گیرند. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه می‌کند.
درمان تالاسمی
درمان بیماری تالاسمی بسته به نوع و شدت آن می تواند متفاوت باشد. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف نیاز به درمان خاصی ندارند. افرادی که به تالاسمی متوسط مبتلا هستند؛ نیاز به روش انتقال و دریافت خون دارند، این در حالی است که تالاسمی شدید نیازمند روش های درمانی شدیدتری است. انواع روش های درمانی برای تالاسمی عبارت است از :
- تزریق خون: درمان تالاسمی شدید معمولاً شامل تزریق خون منتخب است. این روش باعث افزایش سطح هموگلوبین و بهبود علائم کم خونی می‌شود.
- درمان کلیت آهن: برخی بیماران تالاسمی نیاز به تزریق کلیت آهن دارند. این درمان برای کاهش میزان آهن در بدن استفاده می‌شود.
- پیوند مغز استخوان: در برخی موارد، پیوند مغز استخوان ممکن است لازم باشد. این روش شامل جایگزینی سلول‌های سالم مغز استخوان با سلول‌های بیمار است.
- جراحی: در برخی موارد، جراحی ممکن است برای کاهش آسیب به اعضا و بازسازی نقص‌های ساختاری برجسته در تالاسمی شدید استفاده شود.
- مکمل اسید فولیک: مصرف مکمل اسید فولیک ممکن است بهبود علائم کم خونی در تالاسمی کمک کند.
- ژن درمانی: روش‌های درمانی مبتنی بر ژنتیک، مانند تغییر ژنتیکی و درمان‌های ژنی، ممکن است در آینده برای درمان تالاسمی مورد استفاده قرار بگیرند.
اهمیت تشخیص و درمان زودهنگام تالاسمی در جلوگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی بیماران بسیار مهم است. همچنین، مراجعه به یک تیم درمانی متخصص در این حوزه برای بررسی و تعیین بهترین روش درمانی برای هر فرد توصیه می‌شود.
